harlequin ichthyosis

A ictiose arlequin é uma condição genética rara e severa de pele que afeta recém-nascidos. Os bebês com essa condição apresentam uma pele espessa e escamosa que se parece com uma armadura, com fendas profundas que se estendem por todo o corpo. A condição é causada por uma mutação nos genes que controlam a produção de proteínas na pele. Os sintomas da ictiose arlequin incluem problemas respiratórios, dificuldade em se alimentar e risco de infecções. A maioria dos bebês com essa condição não sobrevive aos primeiros dias ou semanas de vida. Não existe cura para a ictiose arlequin, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e prevenir infecções. Os bebês são mantidos em um ambiente úmido para evitar o ressecamento da pele e são tratados com cremes emolientes para ajudar a reduzir a espessura das escamas. Apesar dos avanços na compreensão dos mecanismos genéticos que causam a ictiose arlequin, ainda há muito a ser feito para melhorar o prognóstico e o tratamento para aqueles afetados por essa condição rara e debilitante.